Retās slimības ir slimības, kuras, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu, un to specifiku nosaka šo slimību retā izplatība. Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs slimība tiek uzskatīta par reto slimību, ja tā skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem.
Aprēķināts, ka uz šodienu ir atklāti pieci līdz astoņi tūkstoši reto slimību ar kurām dzīves laikā saslimst no 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai gan katrai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo no 27 līdz 36 miljoniem Eiropas Savienības iedzīvotāju. Vairākums slimo ar retām slimībām, kuras skar vienu no simts tūkstošiem cilvēku vai pat mazāk. Šādi slimnieki ir jo īpaši izolēti un neaizsargāti.
Kārtība, kādā tiek diagnosticēta retā saslimšana
Lai iedzīvotājs varētu saņemt veselības aprūpes pakalpojumus un nepieciešamo ārstēšanu, kad retā saslimšana vēl nav diagnosticēta, viņš ar sūdzībām var vērsties pie ģimenes ārsta (bērniem - pediatra) vai ārsta-speciālista. Ģimenes ārsts/pediatrs vai ārsts-speciālists izvērtēs pacienta sūdzības un nepieciešamības gadījumā varēs izsniegt nosūtījumu diagnostisko izmeklējumu veikšanai.
Plašāka informācija par to, kā sazināties ar Reto slimību kabinetiem, iespējams iepazīties Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas un Latvijas reto slimību alianses tīmekļvietnē.
Ja pēc veiktajiem diagnostiskajiem izmeklējumiem ģimenes ārstam/pediatram vai ārstam-speciālistam rodas aizdomas par iespējamu retu slimību, pacientu var nosūtīt uz kādu no Reto slimību kabinetiem, ievērojot Ministru kabineta noteikumos noteikto nosūtījumu izrakstīšanas kārtību. Šādi kabineti atrodas:
- Bērnu klīniskā universitātes slimnīcā (BKUS)
- Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīcā (PSKUS)
- Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīcā (RAKUS)
Ar informāciju par ģenētisko izmeklējumu veikšanu var iepazīties BKUS tīmekļavietnē.
Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC)
Lai uzlabotu reto slimību ārstniecību gan bērniem, gan pieaugušajiem, BKUS ir izveidots Reto slimību koordinācijas centrs, kas sadarbojas PSKUS un RAKUS. Reto slimību koordinācijas centrs sniedz valsts apmaksātus medicīniskos pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta reta slimība.
Reto slimību koordinācijas centrs nodrošina:
I RSKC koordinatoru BKUS, kurš:
- organizē reto slimību pacientu plūsmu BKUS;
- organizē reto slimību pacientu plūsmas sadarbībā ar Reto slimību kabineta koordinatoriem PSKUS/RAKUS/TOS;
- seko pacientu dinamiskās izvērtēšanas norisei sadarbībā ar PSKUS/RAKUS koordinatoriem, ja pacients vai pacientu grupa saņem specifisku medikamentozu ārstēšanu.
II Reto slimību pacientu reģistra pilnveidi:
- seko pacientu reģistra datiem, sadarbībā ar Slimību profilakses un kontroles centru (SPKC);
- sekmē reto slimību reģistra pilnveidi.
III Reto slimību pacienta kartes izveide:
- iesniegto pieprasījumu apstrāde (identificē pacientu reto slimību reģistrā; ORPHA koda precizēšana);
- veic pacienta kartes apdruku un kartes izsniegšanu;
- reto slimību medikamentu groza administrēšana (Klīniskā universitātes slimnīca (KUS) nosūta konsilija slēdzienu uz RSKC, par nepieciešamību saņemt kompensāciju no reto slimību medikamentu groza bērniem/pieaugušajiem (ja medikamenta farmakoekonomiskais novērtējums ir jau veikts Zāļu valsts aģentūrā un Naconālajā veselības dienestā, un iegūts negatīvs vērtējums, tad RSKC organizē Zāļu komisiju (Ministru kabineta Noteikumu Nr. 555 4.11.3. punkts). Savukārt, ja medikaments (ar noteikto devu) un diagnoze jau ir iekļauti MK Nr. 555 9. pielikumā, tad BKUS aptieka iepērk zāles un pacients saņem zāles.
IV Reto slimību molekulāro diagnostiku:
- piesaistot BKUS ģenētiķus, organizē konsilijus par molekulārās diagnostikas mērķtiecību, atbilstoši grupu prioritizācijai;
- pēc diagnozes precizēšanas/apstiprināšanas pacienta dinamiskā novērošana turpinās Reto slimību kabinetā, pie ārsta speciālista vai ģimenes ārsta.
V BKUS/PSKUS/RAKUS/TOS pārrobežu sadarbību veselības aprūpes organizēšanā reto slimību jomā tādos Eiropas references tīklos kā:
- Sadarbības partneri (Affiliated Partners).
- Veselības aprūpes sniedzēji (Health Care Providers).
Valsts apmaksāti veselības aprūpes pakalpojumi reto slimību pacientiem
Valsts apmaksāti veselības aprūpes pakalpojumi reto slimību pacientiem tiek nodrošināti Ministru kabineta noteikumos Nr. 555 "Veselības aprūpes pakalpojumu saņemšanas un apmaksas kārtība" noteiktajā kārtībā.
Papildus vispārējai veselības aprūpes pakalpojumu saņemšanas kārtībai reto slimību pacientiem tiek nodrošināti šādi valsts apmaksāti veselības aprūpes pakalpojumi:
- veselības aprūpes pakalpojumi un speciālistu, tajā skaitā uztura speciālista un klīniskā psihologa, konsultācijas Reto slimību kabinetos;
- laboratoriskie izmeklējumi, tajā skaitā ģenētiskie laboratoriskie izmeklējumi:
- Sangera DNS sekvenēšana;
- NGS DNS sekvenēšana;
- Molekulāra citoģenētika (SNParray/salīdzinošā hibridizācija);
- Lielo delēciju/insērciju noteikšanas, izmantojot MLPA;
- Karnitīnu/acilkarnitīnu spektra noteikšanu ar tandēmmasspektrometriju vai nodrošināt selektīvu pieeju tandēmmasspektrometram;
- Kreatīna biosintēzes defektu un peroksismālo slimību noteikšanu ar gāzes hromatogrāfijas/ masspektrometrijas metodi;
- Purīnu un pirimidīnu noteikšana ar HPLC;
- Iedzimtu glikolizēšanās traucējumu selektīvais skrīnings ar IEF.
- plaušu transplantācijas operācijas ārpus Latvijas – citā ES, EEKZ dalībvalstī vai Šveicē;
- pulmonālā endarterektomija ārpus Latvijas – citā ES, EEKZ dalībvalstī vai Šveicē;
- specifiska medikamentoza ārstēšana.
Jaunu zāļu iekļaušana reto slimību programmā
Jaunas zāles reto slimību ārstēšanai reto slimību programmā iekļauj, pamatojoties uz Reto slimību koordinācijas centra komisijas lēmumu (kas savukārt balstās uz ārstu konsilija lemto), veikto zāļu izvērtējumu, kā arī ņemot vērā reto slimību ārstēšanai piešķirtos valsts budžeta līdzekļus.
NVD Reto slimību Zāļu komisija
